Клінічне визначення
Синдром гіпотрихозу-остеолізу-періодонтиту-долонно-підошовної кератодермії — надзвичайно рідкісний генетичний стан, що вражає шкіру, волосся, зуби та кістки. Це тип ектодермальної дисплазії, тобто порушення розвитку тканин, таких як волосся, нігті та потові залози.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігається рідке або відсутнє волосся (гіпотрихоз), що може призвести до рубцевого облисіння. Також можливі проблеми з нігтями, такі як потовщені, вигнуті нігті (оніхогрифоз), тонкі та звужені кінчики пальців, втрата кісткової тканини пальців (акроостеоліз). Стоматологічні проблеми включають важкий пародонтит і карієс, що часто призводить до ранньої втрати зубів. Шкіра на долонях і підошвах стає товстою та червоною (долонно-підошовна кератодермія), можуть з'являтися червоні лускаті плями на руках і ногах, схожі на псоріаз. Деякі особи мають складчастий язик (lingua plicata) або порушення серцевого ритму (шлуночкова тахікардія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні шкіри, волосся, нігтів, зубів і кісток. Рентгенографія може показати втрату кісткової тканини пальців. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у специфічних генах, пов'язаних із цим станом.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати спеціальні шампуні та креми для шкіри та шкіри голови, стоматологічний догляд для запобігання карієсу та пародонтиту, а також моніторинг серцевих проблем. Фізіотерапія або хірургічне втручання можуть допомогти при проблемах із кістками пальців. Лікування є підтримувальним, оскільки не існує радикального лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші ектодермальні дисплазії, псоріаз, важкий пародонтит іншої етіології та ізольовані стани втрати кісткової тканини. Генетик може допомогти відрізнити цей синдром від інших.
