Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, суглоби та ріст. Воно спричиняє проблеми з очима, такі як глаукома (підвищений внутрішньоочний тиск) та вивих кришталика (кришталик зміщується зі свого місця), а також тугорухомість суглобів, низький зріст та інші ознаки. Це захворювання подібне до іншого стану, синдрому Мура-Федермана.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 випадки.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай спостерігаються проблеми з очима, такі як глаукома та вивих кришталика, що можуть спричинити порушення зору. Також характерна тугорухомість суглобів, яка може обмежувати рухи, та низький зріст. Інші можливі ознаки включають малий круглий кришталик (мікросферофакія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Глаукома HP:0000501Дуже часто (99-80%)
-
Ектопія кришталика HP:0001083Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі фізикального обстеження, офтальмологічного огляду та анамнезу. Генетичне тестування може підтвердити захворювання шляхом виявлення мутації у відповідному гені. Для оцінки тугорухомості суглобів можуть використовуватися візуалізаційні методи, такі як рентгенографія.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Глаукому лікують очними краплями, лазером або хірургічно для зниження внутрішньоочного тиску. Вивих кришталика може потребувати хірургічного видалення або репозиції кришталика. Фізична терапія може допомогти при тугорухомості суглобів. Важливе регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Мура-Федермана, синдром Марфана та гомоцистинурію. Вони також супроводжуються вивихом кришталика та проблемами з суглобами, але мають різні генетичні причини та додаткові симптоми.
