Клінічне визначення
Синдром гіпоплазії лівих відділів серця (СГЛС) — це рідкісна вроджена вада серця, при якій ліва сторона серця недорозвинена. Це означає, що лівий шлуночок, основна насосна камера, а також клапани та кровоносні судини з цього боку занадто малі, щоб перекачувати достатньо крові до організму.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність при народженні: Австрія — 49,1 на 100 000 (1-5 на 10 000); Бельгія — 29,1 (1-5 на 10 000); Китай — 8,0 (1-9 на 100 000); Хорватія — 56,8 (1-5 на 10 000); Данія — 21,3 (1-5 на 10 000); Європа — 15,1 (1-5 на 10 000); Франція — 11,8 (1-5 на 10 000); Німеччина — 23,8 (1-5 на 10 000); Угорщина — 19,9 (1-5 на 10 000); Ірландія — 18,1 (1-5 на 10 000); Італія — 9,9 (1-9 на 100 000); Мальта — 49,8 (1-5 на 10 000); Нідерланди — 5,8 (1-9 на 100 000); Норвегія — 16,4 (1-5 на 10 000); Польща — 9,2 (1-9 на 100 000); Португалія — 5,5 (1-9 на 100 000); Іспанія — 1,9 (1-9 на 100 000); Швеція — 11,6 (1-5 на 10 000); Швейцарія — 12,5 (1-5 на 10 000); Україна — 22,3 (1-5 на 10 000); Велика Британія — 16,6 (1-5 на 10 000); США — 16,2 (1-5 на 10 000); Світ — 18,0 (1-5 на 10 000). Точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з СГЛС можуть виглядати здоровими спочатку, але часто проявляють симптоми протягом перших днів життя. Вони включають труднощі з годуванням, млявість, синюшність шкіри (ціаноз), прискорене дихання та низький рівень кисню. Якщо артеріальна протока (тимчасова кровоносна судина) закривається, дитина може впасти в шок із симптомами блідості шкіри, слабкого пульсу, низького артеріального тиску та органної недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія лівого серця HP:0004383Дуже часто (99-80%)
-
Атрезія мітрального клапана HP:0011560Помірно (29-5%)
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Помірно (29-5%)
-
Дефект міжпередсердної перегородки HP:0001631Помірно (29-5%)
-
Материнський діабет HP:0009800Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі використовують кілька тестів для діагностики СГЛС. Ехокардіографія (УЗД серця) є основним методом і може показати малий лівий шлуночок та інші недорозвинені структури. Інші тести включають рентген грудної клітки, МРТ, КТ та аналізи крові для перевірки рівня кисню та кислот. Генетичне тестування може проводитися для виявлення супутніх захворювань.
Лікування та терапія
Лікування включає серію з трьох операцій для перенаправлення кровотоку, щоб правий шлуночок перекачував кров до організму. Перша операція (Норвуд або Сано) проводиться на першому тижні життя. Друга (Гленн або гемі-Фонтан) — у 4-6 місяців, а третя (Фонтан) — приблизно у віці 2-4 років. Перед операцією застосовують препарат простагландин для підтримки відкритої артеріальної протоки. У деяких випадках високого ризику може розглядатися гібридна процедура або трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати СГЛС, включають критичний аортальний стеноз (звуження аортального клапана), коарктацію аорти (звуження аорти), комплекс Шона (множинні перешкоди зліва), перервану дугу аорти (розрив аорти), тотальний аномальний дренаж легеневих вен (аномальні з'єднання вен), атрезію легеневої артерії (закриття легеневого клапана) та аномалію Ебштейна (аномалія трикуспідального клапана). Їх можна відрізнити за допомогою ехокардіографії.
