Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад, який вражає гіпоталамус, частину мозку, що контролює гормони. Він призводить до гормональних проблем, меншого розміру голови, що розвивається після народження, проблем із зором (таких як недорозвинені або пошкоджені зорові нерви) та проблем із сечовивідними шляхами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються після народження і можуть включати поганий ріст, затримку розвитку, проблеми із зором (наприклад, поганий зір або мимовільні рухи очей) та проблеми із сечовипусканням (наприклад, часті інфекції або утруднене сечовипускання). Гормональний дисбаланс може спричинити проблеми з ростом, статевим дозріванням та іншими функціями організму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою комбінації фізичних обстежень, візуалізаційних тестів (наприклад, МРТ головного мозку), офтальмологічних обстежень та аналізів на рівень гормонів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Замісна гормональна терапія може допомогти при гормональній недостатності. Проблеми із зором можуть вимагати окулярів або інших допоміжних засобів. Проблеми із сечовивідними шляхами можуть потребувати медикаментів або хірургічного втручання. Регулярне спостереження у команди спеціалістів є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють мікроцефалію, проблеми із зором або гормональні проблеми, такі як септо-оптична дисплазія або певні форми недостатності гіпофіза.
