Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання шкіри, при якому на долонях і підошвах утворюються дрібні тверді горбики, а також з'являються світлі плями на шкірі, зазвичай на руках і ногах. У деяких людей також можуть бути відкладення кальцію в сухожиллях або шкірі та потовщені нігті.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 6 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням на долонях рук і підошвах ніг з'являються дрібні шорсткі горбики. Також спостерігаються неправильної форми світліші плями на шкірі, зазвичай на руках і ногах. У деяких може виникати відкладення кальцію в сухожиллях або шкірі, а також потовщення або зміна кольору нігтів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному огляді шкіри та нігтів, а також на вивченні сімейного анамнезу. Може бути проведена біопсія шкіри для дослідження клітин шкіри під мікроскопом. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Це може включати використання зволожувачів, кремів для пом'якшення горбиків та м'яку ексфоліацію. Для відкладень кальцію можуть розглядатися медикаменти або хірургічне втручання. Рекомендується регулярне спостереження у дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати подібно, включають інші типи кератодермії (наприклад, точкову кератодермію), вітиліго (білі плями) та стани з відкладеннями кальцію, такі як псевдоксантома еластична. Лікар може відрізнити їх за специфічними ознаками та тестами.
