Клінічне визначення
Синдром гіпотонії-затримки фізичного розвитку-мікроцефалії — дуже рідкісний і серйозний стан, що уражає головний мозок і організм. Він спричинений дефіцитом ферменту лейкотрієн-C4-синтази, що призводить до проблем із розвитком і ростом.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 2 випадки. Точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята із цим синдромом мають знижений м'язовий тонус (гіпотонію), через що здаються «млявими». У них також виникають труднощі з ростом і набором ваги (затримка фізичного розвитку), а голова менша за норму (мікроцефалія). Можуть спостерігатися затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння чи ходьба.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за клінічними симптомами та за допомогою генетичних тестів для виявлення дефіциту ферменту. Також можуть застосовувати нейровізуалізацію та інші дослідження, щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Специфічного лікування цього синдрому немає. Терапія зосереджена на контролі симптомів, наприклад фізична терапія для м'язової слабкості та спеціальні плани харчування для підтримки росту. Зазвичай допомогу надає команда спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші генетичні розлади, що спричиняють м'язову гіпотонію, поганий ріст і малий розмір голови, зокрема деякі метаболічні захворювання або хромосомні аномалії.
