Рідкісні захворювання

Рідкісний стан, при якому тромбоцити, клітини крові, що зазвичай допомагають зупиняти кровотечу, стають аномальними та спричиняють утворення тромбів замість кровотечі. Часто пов'язаний з іншими захворюваннями, такими як певні раки крові або аутоімунні розлади.

Рідкісний фотодерматоз — це група рідкісних шкірних захворювань, за яких шкіра аномально реагує на сонячне світло або штучне УФ-випромінювання. Часто це зумовлено генетичними змінами, які впливають на те, як організм відновлює ДНК, переробляє певні...

Рідкісний хореїчний руховий розлад — це група неврологічних станів, що спричиняють мимовільні, рвучкі та нерегулярні рухи. Ці рухи не повторюються і можуть хаотично вражати різні частини тіла. Зазвичай вони викликані генетичними змінами, що впливають...

Рідкісний центральний передчасний статевий розвиток у дівчаток — це стан, за якого у дівчинки з'являються ознаки статевого дозрівання, як-от розвиток молочних залоз, лобкове оволосіння або перша менструація, до 8 років. Це відбувається через те,...

Рідкісний цукровий діабет — це група непоширених типів діабету, спричинених змінами в одному гені. На відміну від більш поширеного діабету 1-го або 2-го типу, ці форми часто з'являються в молодому віці (зазвичай до 25...

Рідкісний цукровий діабет 1 типу — це довічний стан, при якому імунна система організму помилково атакує та руйнує клітини підшлункової залози, що виробляють інсулін. Інсулін — це гормон, необхідний для контролю рівня цукру в...

Рідкісний цукровий діабет 2 типу — це група спадкових форм діабету, спричинених зміною в одному гені. На відміну від поширеного цукрового діабету 2 типу, він часто починається до 25 років, має сімейний характер і...

Червоний плоский лишай — це захворювання шкіри, яке викликає сверблячі фіолетові горбки на шкірі або в роті. Рідкісні форми можуть вражати різні частини тіла унікальним чином.

Рідкісний шкірний червоний вовчак (ШЧВ) — аутоімунне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує шкіру. Він включає кілька типів, що спричиняють різні шкірні висипання, і може виникати самостійно або разом із системним червоним...

Рідкісний шкірний червоний плоский лишай — це тривале захворювання шкіри, що спричиняє запалення та сильний свербіж. Воно проявляється у вигляді фіолетових плоских горбків або плям на шкірі, часто з тонкими білими лініями на поверхні....

Рідкісні бронхолегеневі та плевральні пухлини — це непоширені новоутворення, які виникають у легенях, дихальних шляхах (бронхах і трахеї) або оболонці навколо легень (плеврі). Вони включають різні типи, такі як карциноїдні пухлини, аденокістозний рак, мукоепідермоїдний...

Рідкісні вроджені помилки метаболізму — це генетичні захворювання, які впливають на те, як організм перетворює їжу на енергію. Вони зумовлені порушеннями специфічних білків, що допомагають розщеплювати поживні речовини, що призводить до накопичення шкідливих речовин...

Рідкісні генетичні гінекологічні та акушерські захворювання — це група рідкісних розладів, спричинених змінами в генах, що впливають на жіночу репродуктивну систему. Це включає яєчники, маткові труби, матку, шийку матки, піхву та зовнішні статеві органи,...

Це група рідкісних захворювань, за яких у людини наявне тривале запалення кишечника (подібне до хвороби Крона або виразкового коліту) та системне аутоімунне чи автоінфламаторне захворювання, таке як артрит, хвороба Бехчета або певні генетичні імунні...

Різниця статевих хромосом у розвитку статі (DSD) — це група станів, наявних при народженні, коли статеві хромосоми людини (наприклад, X та Y) відрізняються від звичайних моделей XX або XY. Це може впливати на розвиток...

Група рідкісних рухових розладів, спричинених змінами в генах, що призводять до прогресуючого пошкодження мозку. Ці розлади викликають різноманітні аномальні рухи, такі як м'язові спазми, посмикування або проблеми з координацією, які не відповідають єдиному класичному...

Група рухових проблем (таких як порушення координації, мимовільні рухи, м'язові спазми, тремор або скутість), спричинена прогресуючим захворюванням мозку, але точна причина не підпадає під більш специфічну категорію.

Робіноподібний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток. Люди з цим станом мають низький зріст, короткі пальці рук і ніг та риси обличчя, подібні до синдрому Робінова (такі як широко...

Розвиткова та епілептична енцефалопатія з активацією спайк-хвиль під час сну — рідкісний розлад головного мозку в дітей. Він спричиняє напади, специфічний патерн активності мозку під час сну (який називають електричним епілептичним статусом уві сні)...

Рідкісне генетичне захворювання мозку, що спричиняє інтелектуальну недостатність, проблеми з мовленням, епілептичні напади, які починаються в ранньому дитинстві, та іноді втрату набутих навичок. Багато хворих також мають аутистичну поведінку та повторювані рухи.

Роздвоєний ніс — це рідкісна вроджена вада, при якій ніс розщеплений або розділений, від невеликої борозни до повного розділення на дві половинки. Часто поєднується з іншими лицевими аномаліями, такими як широко розставлені очі або...

Розеткоутворююча гліонейрональна пухлина — це дуже рідкісна пухлина головного мозку, яка містить два типи клітин: нервові клітини та опорні клітини. Вона часто росте в середній частині мозку, поблизу четвертого шлуночка або мозочка.

Розлад аутистичного спектра внаслідок дефіциту AUTS2 — це рідкісний генетичний стан, який спричинює затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та аутизм. Він зумовлений змінами в гені AUTS2.

Це група спадкових станів, при яких організм має труднощі з всмоктуванням або транспортуванням необхідних вітамінів та мінералів (таких як B12, фолат, тіамін, біотин, мідь та цинк) з їжі в клітини. Навіть при здоровому харчуванні...

Рідкісний стан, при якому зоровий нерв здавлюється або стискається чимось, наприклад, пухлиною, кістою, судинною проблемою або кістковою аномалією в очній ямці, каналі нерва або всередині черепа. Це може спричинити поступову втрату зору, пошкодження зорового...

Рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла, особливо нирки. Воно спричиняє ушкодження нирок (часто призводить до ниркової недостатності), а також може супроводжуватися втратою слуху, проблемами з очима (такими як катаракта або короткозорість), проблемами...

Рідкісний генетичний стан, що спричиняє набряк ніг через проблеми з лімфатичною системою, а також інші порушення в різних частинах тіла.

Група рідкісних генетичних захворювань, при яких клітини організму мають проблеми з утворенням або використанням певних крихітних структур, які називаються лізосом-асоційованими органелами. Ці органели важливі для кольору шкіри, згортання крові, імунного захисту та функції мозку....

Розлад метаболізму гамма-аміномасляної кислоти (ГАМК) — це рідкісний генетичний стан, за якого організм не може належним чином виробляти, розщеплювати або транспортувати ГАМК — хімічну речовину, яка допомагає заспокоювати мозок. Це призводить до порушення функції...

Розлад метаболізму орнітину або проліну — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти (орнітин і пролін), що призводить до накопичення шкідливих речовин, таких як аміак. Це може...