Клінічне визначення
Це група рідкісних захворювань, за яких у людини наявне тривале запалення кишечника (подібне до хвороби Крона або виразкового коліту) та системне аутоімунне чи автоінфламаторне захворювання, таке як артрит, хвороба Бехчета або певні генетичні імунні розлади. Ці стани спричинені поєднанням генетичних, імунних і середовищних чинників.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цими захворюваннями часто наявні симптоми запального захворювання кишечника, як-от біль у животі, діарея (іноді з кров’ю), втрата маси тіла та втома. Вони також можуть мати симптоми іншого стану, такі як біль і набряк суглобів (артрит), виразки в роті або на статевих органах (хвороба Бехчета), висипання на шкірі або періодичні підвищення температури.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика передбачає поєднання обстежень. Для кишечника лікарі можуть використовувати колоноскопію з біопсією, візуалізаційні методи, як-от КТ або МРТ, і аналіз калу. Для системного стану можуть виконувати аналізи крові (на запалення або специфічні антитіла), генетичне тестування та обстеження суглобів, шкіри чи очей. Для встановлення діагнозу часто працює команда спеціалістів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль запалення як у кишечнику, так і в усьому організмі. Воно може включати протизапальні препарати (наприклад, месаламін), імуносупресивні ліки (такі як стероїди, азатіоприн або біологічні препарати, зокрема анти-ФНП засоби), а іноді хірургічне втручання при тяжкому захворюванні кишечника. Для системного стану можуть застосовувати додаткове лікування, наприклад колхіцин (при хворобі Бехчета) або таргетну терапію для конкретних генетичних розладів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають хворобу Крона або виразковий коліт без системного захворювання, інфекційний коліт, синдром подразненого кишечника та інші аутоімунні захворювання, як-от вовчак або васкуліт, що можуть уражати кишечник. Лікарі мають виключити їх за допомогою специфічних тестів.
