Клінічне визначення
Рідкісний фотодерматоз — це група рідкісних шкірних захворювань, за яких шкіра аномально реагує на сонячне світло або штучне УФ-випромінювання. Часто це зумовлено генетичними змінами, які впливають на те, як організм відновлює ДНК, переробляє певні хімічні речовини або поводиться зі світлочутливими речовинами, що призводить до таких симптомів, як почервоніння, утворення пухирів, рубцювання та підвищений ризик раку шкіри.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням розвиваються шкірні реакції після перебування на сонці або під УФ-випромінюванням. Симптоми можуть включати почервоніння, утворення пухирів, рубцювання, а в деяких випадках — підвищений ризик раку шкіри. Ступінь тяжкості та конкретні симптоми можуть відрізнятися залежно від точного типу фотодерматозу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює дерматолог. Він передбачає детальний збір анамнезу, фізикальний огляд, а іноді спеціальні дослідження, як-от фототестування (вплив УФ-світла на невелику ділянку шкіри для оцінки реакції), аналізи крові або генетичне тестування для виявлення основної причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на захист шкіри від УФ-випромінювання. Це включає використання сонцезахисного засобу широкого спектра дії, носіння захисного одягу та уникання впливу сонця. У деяких випадках можуть призначати ліки, як-от бета-каротин, протималярійні препарати або інші засоби, щоб зменшити чутливість. Регулярні огляди шкіри важливі для моніторингу раку шкіри.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть виглядати подібно, включають звичайний сонячний опік, поліморфну світлову екзантему, сонячну кропив’янку та інші розлади фотосенсибілізації. Дерматолог може допомогти відрізнити їх за характером симптомів і результатами обстежень.
