Клінічне визначення
Група рідкісних рухових розладів, спричинених змінами в генах, що призводять до прогресуючого пошкодження мозку. Ці розлади викликають різноманітні аномальні рухи, такі як м'язові спазми, посмикування або проблеми з координацією, які не відповідають єдиному класичному патерну. Вони часто супроводжуються іншими симптомами з боку мозку або тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати поєднання рухових проблем, таких як м'язова ригідність, скручені пози, посмикувальні рухи, тремор або труднощі при ходьбі. Ці симптоми з часом погіршуються. Інші симптоми можуть включати проблеми з мисленням, зором або іншими системами організму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом детального збору анамнезу, неврологічного обстеження та генетичного тестування для виявлення специфічної генетичної зміни. Візуалізація мозку та інші тести можуть бути проведені для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати медикаменти для полегшення рухових проблем, фізичну терапію та підтримуючий догляд. Плани лікування підбираються індивідуально відповідно до симптомів пацієнта.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають хворобу Паркінсона, хворобу Гантінгтона, атаксії та інші генетичні рухові розлади. Лікарі використовують генетичне тестування та інші методи для їх розрізнення.
