Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, що спричиняє набряк ніг через проблеми з лімфатичною системою, а також інші порушення в різних частинах тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають набряк ніг, але також можуть включати скупчення рідини в грудній клітці або черевній порожнині, інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя та інші вроджені дефекти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як лімфосцинтиграфія або МРТ, та генетичному тестуванні для виявлення відповідної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами, таких як компресійний одяг для набряку, дієтичні зміни для кишкових проблем та хірургічне втручання для скупчення рідини. Вилікування не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють набряк ніг, такі як хвороба Мілроя або хвороба Мейге, та синдроми з подібними ознаками, як синдром Нунан або синдром Тернера.
