Клінічне визначення
Рідкісний цукровий діабет 2 типу — це група спадкових форм діабету, спричинених зміною в одному гені. На відміну від поширеного цукрового діабету 2 типу, він часто починається до 25 років, має сімейний характер і не пов'язаний з ожирінням або інсулінорезистентністю.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають високий рівень цукру в крові в молодому віці (часто до 25 років). Спочатку симптоми можуть бути легкими або відсутніми, але з часом можуть виникати підвищена спрага, часте сечовипускання та затуманення зору. На відміну від типового цукрового діабету 2 типу, вони зазвичай не мають надмірної ваги та ознак інсулінорезистентності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки рівня цукру та генетичне тестування для виявлення специфічної мутації гена. Лікарі також можуть перевіряти аутоімунні маркери, щоб виключити цукровий діабет 1 типу.
Лікування та терапія
Лікування залежить від специфічної мутації гена. Деякі форми можна контролювати за допомогою пероральних препаратів, таких як сульфонілсечовина, тоді як інші можуть потребувати інсуліну. Зміна способу життя, включаючи дієту та фізичні вправи, також важлива.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають поширений цукровий діабет 2 типу, цукровий діабет 1 типу та інші моногенні форми діабету, такі як MODY (діабет дорослого типу у молодих). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
