Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла, особливо нирки. Воно спричиняє ушкодження нирок (часто призводить до ниркової недостатності), а також може супроводжуватися втратою слуху, проблемами з очима (такими як катаракта або короткозорість), проблемами з кістками та розладами нервової системи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються з появи білка в сечі та проблем з нирками. З часом функція нирок погіршується. Інші ознаки можуть включати втрату слуху, проблеми з очима (катаракта, короткозорість), аномалії кісток та симптоми, пов'язані з нервами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки наявності білка в сечі, проведення аналізів крові для оцінки роботи нирок та виявлення інших ознак, таких як втрата слуху або проблеми з очима. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та уповільненні ушкодження нирок. Це може включати ліки для контролю артеріального тиску та зменшення білка в сечі, слухові апарати при втраті слуху, хірургічне втручання при катаракті, а також, можливо, діаліз або трансплантацію нирки при нирковій недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Альпорта, інші типи гломерулонефриту та синдроми, які вражають кілька систем організму, такі як нирки, вуха та очі.
