Клінічне визначення
Рідкісний центральний передчасний статевий розвиток у дівчаток — це стан, за якого у дівчинки з'являються ознаки статевого дозрівання, як-от розвиток молочних залоз, лобкове оволосіння або перша менструація, до 8 років. Це відбувається через те, що сигнали статевого дозрівання в головному мозку вмикаються занадто рано внаслідок рідкісної причини, такої як генетична зміна, невелике новоутворення в головному мозку або інша проблема головного мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дівчаток із цим станом розвиваються молочні залози (зачатки молочних залоз), з'являється лобкове оволосіння, і може настати перша менструація до 8 років. Також можливий стрибок росту та запах тіла. Зміни відбуваються у звичайній послідовності статевого дозрівання, але набагато раніше норми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це шляхом перевірки ознак раннього статевого дозрівання, вимірювання рівнів гормонів (таких як ЛГ і ФСГ) та проведення стимуляційного тесту. Вони також використовують МРТ головного мозку для пошуку будь-якої основної причини, такої як гамартома або інше утворення. Генетичне тестування може бути проведене, якщо підозрюється спадкова причина.
Лікування та терапія
Лікування має на меті зупинити або зворотно розвинути статеве дозрівання до нормального віку. Зазвичай це робиться за допомогою препаратів, які називаються агоністами ГнРГ (наприклад, лейпролід або гістрелін), які вводять у вигляді ін'єкцій або імплантів. Ці ліки призупиняють статеве дозрівання, і коли їх припиняють, нормальне дозрівання відновлюється. Основна причина, якщо виявлена, також може вимагати специфічного лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають периферичний передчасний статевий розвиток (коли статеве дозрівання походить від яєчників або надниркових залоз, а не від головного мозку), передчасне телархе (ізольований розвиток молочних залоз без інших змін) та передчасне адренархе (ізольоване лобкове оволосіння або запах тіла). Зазвичай вони менш серйозні та не потребують такого самого лікування.
