Клінічне визначення
Рідкісні вроджені помилки метаболізму — це генетичні захворювання, які впливають на те, як організм перетворює їжу на енергію. Вони зумовлені порушеннями специфічних білків, що допомагають розщеплювати поживні речовини, що призводить до накопичення шкідливих речовин або нестачі необхідних. Це може уражати багато частин тіла, зокрема мозок, печінку, серце та метаболізм.
Епідеміологія та поширеність
Німеччина: середня поширеність при народженні — 3,3; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіювати, але часто включають затримку розвитку, судомні напади, блювання, погане годування, жовтяницю, незвичайний запах тіла та відставання у фізичному розвитку. Деякі типи можуть спричиняти раптові метаболічні кризи, спровоковані хворобою або голодуванням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай включає неонатальний скринінг, аналізи крові та сечі для виявлення аномальних рівнів певних речовин, генетичне тестування для встановлення конкретної генної мутації, а іноді — тести на активність ферментів у зразках шкіри або печінки.
Лікування та терапія
Лікування часто включає спеціальні дієти (наприклад, уникання певних білків або жирів), добавки (такі як вітаміни або карнітин), лікарські засоби для виведення токсинів, а в тяжких випадках — трансплантацію органів або генну терапію. Під час метаболічних криз необхідні протоколи невідкладної допомоги.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібну картину, включають поширені метаболічні розлади, як-от гіпоглікемія, сепсис або захворювання печінки. Також інші генетичні синдроми із затримкою розвитку або судомними нападами можна помилково прийняти за ці порушення.
