Клінічне визначення
Гемоглобінопатія — це група спадкових захворювань крові, за яких гемоглобін (білок в еритроцитах, що переносить кисень) є аномальним. Це може спричиняти занадто швидкий розпад еритроцитів, блокування кровотоку або недостатнє перенесення кисню, що призводить до таких симптомів, як анемія, біль і втома.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від конкретного захворювання, але часто включають хронічну анемію (втомлюваність, блідість шкіри), епізоди сильного болю (особливо при серпоподібноклітинній хворобі), жовтяницю (жовте забарвлення шкіри та очей), затримку росту та підвищений ризик інфекцій. Деякі типи також можуть спричиняти задишку або виразки на ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай базується на аналізах крові, зокрема загальному аналізі крові (ЗАК) для виявлення анемії, електрофорезі гемоглобіну або високоефективній рідинній хроматографії (HPLC) для ідентифікації аномальних типів гемоглобіну, а також генетичному тестуванні для підтвердження конкретної мутації. Неонатальний скринінг часто дозволяє виявити ці захворювання на ранньому етапі.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні ускладненням. Варіанти включають добавки фолієвої кислоти, знеболювання, переливання крові, гідроксисечовину (для зменшення больових кризів) і в тяжких випадках — трансплантацію кісткового мозку або стовбурових клітин. Вакцинація та антибіотики допомагають запобігти інфекціям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші анемії (наприклад, залізодефіцитну або таласемію), аутоімунну гемолітичну анемію та спадковий сфероцитоз. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних аналізів крові та сімейного анамнезу.
