Клінічне визначення
Геміфаціальна міогіперплазія — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому м'язи на одній стороні обличчя більші за норму. На відміну від інших станів, кістки та інші тканини не уражені.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 12 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати ямочки на шкірі, опущене повіко (птоз), запале око (енофтальм), вузьку очну щілину, вухо, розташоване інакше, меншу ніздрю, а також ніс і підборіддя можуть бути зміщені в один бік. Також може спостерігатися слабкість м'язів обличчя на ураженій стороні та легке недорозвинення кісток обличчя на тій же стороні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється лікарем на основі фізикального обстеження та візуалізаційних досліджень, таких як МРТ або КТ, для оцінки м'язів та виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізичну терапію, хірургічне втручання для корекції асиметрії обличчя або опущення, а також підтримувальну терапію. Кожен випадок унікальний, тому команда спеціалістів розробляє індивідуальний план.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають геміфаціальну мікросомію (де кістки недорозвинені), паралич лицевого нерва та інші синдроми, що викликають асиметрію обличчя. Лікарі використовують візуалізацію та обстеження, щоб їх розрізнити.
