Клінічне визначення
Геміфаціальний спазм — це рідкісний стан, що спричиняє мимовільне, нерегулярне посмикування або напруження м'язів на одній стороні обличчя. Ці рухи зазвичай безболісні і можуть виникати навіть під час сну. Посмикування часто починається навколо ока і повільно поширюється на інші частини тієї ж сторони обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: точкова поширеність у середньому 10,95 на 100 000, діапазон 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Стан зазвичай починається з короткочасного безболісного посмикування або закриття одного ока, часто супроводжується підняттям брови. Протягом місяців або років спазми поширюються на нижню частину обличчя, спричиняючи посмикування рота або щоки. Стрес, втома, їжа або тривога можуть посилювати симптоми, тоді як розслаблення або дотик до обличчя можуть допомогти. У деяких випадках люди можуть чути клацання у вусі або мати біль у вусі. Спазми зазвичай продовжуються під час сну, що може порушувати сон. У запущених випадках обличчя може виглядати асиметричним через постійне напруження м'язів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують геміфаціальний спазм на основі детального анамнезу та фізикального обстеження. Тести, такі як електроміографія (ЕМГ), рідко потрібні, але можуть допомогти на ранніх або неясних стадіях. МРТ головного мозку може бути виконана для виключення інших причин, таких як пухлина або розсіяний склероз. Спеціалізована візуалізація, як-от МР-ангіографія, використовується лише у випадках, коли розглядається хірургічне втручання.
Лікування та терапія
Основним лікуванням є ін'єкції ботулотоксину (Ботокс) у уражені м'язи. Це блокує нервові сигнали та розслаблює м'язи на 3-6 місяців. Ботокс ефективний у 85-95% людей і також може допомогти при депресії. Пероральні препарати, такі як протисудомні або міорелаксанти, можуть використовуватися, але часто викликають побічні ефекти, як-от сонливість. Хірургічне втручання, яке називається мікроваскулярною декомпресією, може забезпечити постійне рішення шляхом зняття тиску на лицевий нерв, але несе ризики, такі як втрата слуху або слабкість обличчя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати геміфаціальний спазм, включають блефароспазм (посмикування повік), лицеву міокімію (дрібне хвилеподібне скорочення м'язів), моторні тики та складні парціальні напади. У людей молодше 40 років слід розглянути розсіяний склероз. Також після паралічу Белла у деяких людей розвивається синкінезія (небажані рухи м'язів), яка може імітувати геміфаціальний спазм.
