Рідкісні захворювання

Рідкісна спадкова тромбофілія — це група генетичних станів, при яких кров згортається легше, ніж зазвичай. Це може призвести до небезпечних тромбів у венах, таких як тромбоз глибоких вен (ТГВ) ніг або тромбоемболія легеневої артерії...

Рідкісна судинна аномалія — це нетипова будова кровоносних судин (артерій, вен, капілярів або лімфатичних судин), яка наявна при народженні або розвивається пізніше. Ці аномальні судини можуть спричиняти проблеми, такі як біль, кровотеча або косметичні...

Рідкісний стан, при якому магістральні кровоносні судини (артерії, вени або лімфатичні судини) формуються аномально, або з народження, або протягом життя. Це може спричинити аномальні з'єднання, розширення, звуження або слабкі ділянки в стінках судин, що...

Рідкісна судинна пухлина — це аномальне новоутворення, яке починається в клітинах, що вистилають кровоносні судини. Ці пухлини можуть бути нераковими, прикордонними або раковими, і включають такі типи, як епітеліоїдна гемангіоендотеліома, ангіосаркома та капозиформна гемангіоендотеліома....

Рідкісна урогенітальна пухлина — це тип раку, який починається в сечових або статевих органах. Вона є непоширеною, тобто вражає лише невелику кількість людей. Ці пухлини часто мають унікальні особливості під мікроскопом, специфічні генетичні зміни...

Рідкісна форма сальмонельозу — це серйозна інфекція, спричинена бактеріями Salmonella. Вона включає два типи: ентеральну гарячку (викликану тифоїдними Salmonella) та інвазивні інфекції (викликані нетифоїдними Salmonella), які поширюються через кров і часто вражають людей з...

Рідкісний стан, при якому один наднирник виробляє надто багато гормону альдостерону, що призводить до високого кров'яного тиску та низького рівня калію. Ця форма може бути вилікувана хірургічним шляхом.

Рідкісна хромосомна аномалія — це зміна структури або кількості однієї чи кількох хромосом, що виникає менш ніж у 1 випадку на 2000 пологів. Ця зміна може спричинити сукупність вроджених вад розвитку, затримку розвитку, порушення...

Рідкісна цереброваскулярна деменція — це тип деменції, спричинений незвичними проблемами з кровоносними судинами головного мозку. Ці проблеми можуть бути генетичними або набутими та призводять до ушкодження внаслідок інсультів або крововиливів, що поступово впливає на...

Рідкісне адренокортикальне нодулярне захворювання — це група рідкісних станів, за яких у зовнішньому шарі надниркових залоз (маленьких залоз над нирками) утворюється безліч вузликів (нодулів). Ці вузлики іноді можуть продукувати занадто багато гормону кортизолу, що...

Рідкісне алергічне захворювання — це нечастий і часто тяжкий стан, за якого імунна система надмірно реагує на зазвичай нешкідливі речовини, як-от певні харчові продукти чи пилок. На відміну від поширених алергій, ці захворювання дуже...

Рідкісне алергічне респіраторне захворювання — це тривалий стан, за якого дихальні шляхи в легенях запалюються внаслідок алергічної реакції на певні речовини, як-от пилок або цвіль. Це може спричиняти проблеми з диханням і з часом...

Рідкісне бактеріальне інфекційне захворювання — це інфекція, спричинена бактеріями, яка трапляється дуже рідко. Це може бути пов'язано з тим, що бактерії зустрічаються лише в певних місцях, вражають лише людей з певними захворюваннями або поширюються...

Рідкісне безпліддя — це стан, за якого людина не може завагітніти після року або більше спроб за умови регулярних незахищених статевих актів, а причина полягає в рідкісній проблемі, такій як генетична особливість, гормональний дисбаланс...

Рідкісне вірусне захворювання — це інфекція, спричинена вірусом, яка трапляється дуже рідко. Воно може зустрічатися лише в певних регіонах світу, вражати дуже мало людей або проявлятися незвичним чином порівняно з поширеними вірусами.

Це рідкісний стан, за якого в обох надниркових залозах (маленьких залозах над нирками) розвиваються аномальні розростання або вузли. Ці розростання продукують занадто багато гормону кортизолу, навіть попри те, що мозок не дає їм сигналу...

Рідкісне гастроезофагеальне захворювання — це група непоширених станів, що вражають стравохід (трубку, яка з'єднує рот із шлунком) та шлунок. Ці стани можуть спричиняти проблеми з переміщенням їжі стравоходом і шлунком, структурні аномалії або ураження...

Рідкісне гастроентерологічне захворювання — це стан, який уражає травну систему (включаючи стравохід, шлунок, кишечник, печінку, підшлункову залозу та жовчні протоки) і виникає дуже рідко, менш ніж у 1 з 2000 людей. Воно може включати...

Рідкісне захворювання крові — це стан, який вражає кров, кістковий мозок або лімфатичну систему. Ці захворювання зустрічаються нечасто і можуть бути спричинені генетичними змінами або іншими факторами. Вони можуть включати проблеми з еритроцитами, лейкоцитами,...

Рідкісне генералізоване захворювання сітківки — це група рідкісних офтальмологічних захворювань, які уражають усю світлочутливу оболонку в задній частині ока (сітківку). Ці стани зазвичай є спадковими та з часом прогресують, спричиняючи втрату зору на обох...

Рідкісне генетичне гастроентерологічне захворювання — це стан, що передається у спадок і вражає шлунок та кишечник. Воно виникає через зміни в генах і може спричиняти тривалі проблеми з травленням, порушення всмоктування поживних речовин або...

Рідкісне генетичне захворювання крові — це стан, що передається у спадок і впливає на те, як організм виробляє або використовує клітини крові. Це може призвести до таких проблем, як низький рівень еритроцитів (анемія), низький...

Рідкісне генетичне ендокринне захворювання — це стан, спричинений зміною в гені, яка впливає на роботу ендокринної системи. Ця система виробляє гормони, що контролюють багато функцій організму. Захворювання може спричиняти надлишок, недостатність або відсутність реакції...

Рідкісне генетичне захворювання — це стан здоров'я, зумовлений зміною в ДНК людини. Воно вражає невелику кількість людей (зазвичай менше ніж 1 на 2000). Може успадковуватися від батьків або виникати випадково, і часто призводить до...

Рідкісне генетичне захворювання гіпоталамуса або гіпофіза — це група розладів, спричинених змінами в генах, важливих для розвитку та функції гіпоталамуса та гіпофіза. Ці зміни можуть призвести до надлишку або нестачі певних гормонів, а також...

MEAK — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє м'язові посмикування (міоклонус), судоми та проблеми з координацією та рівновагою (атаксія). Він викликаний змінами в гені KCNC1.

Рідкісне генетичне захворювання надниркових залоз — це спадковий стан, що вражає надниркові залози (невеликі залози, розташовані на верхівках нирок). У нормі ці залози виробляють важливі гормони, які допомагають контролювати стрес, артеріальний тиск та інші...

Рідкісне генетичне захворювання нирок — це захворювання нирок, спричинене змінами в одному або кількох генах. Воно вражає менше ніж 1 з 2000 осіб і може призводити до порушень фільтрації крові нирками, регуляції рідин і...

Рідкісне генетичне захворювання ока — це стан, спричинений змінами в одному або кількох генах, що впливають на структуру або функцію ока. Ці захворювання часто призводять до поступової втрати зору і є непоширеними, вражаючи менше...

Рідкісний генетичний стан, що вражає паращитовидні залози та здатність організму регулювати кальцій і фосфат. Він спричинений змінами в генах, які контролюють паратгормон або пов'язані з ним процеси, що призводить до аномальних рівнів кальцію та...