Клінічне визначення
Рідкісне гастроезофагеальне захворювання — це група непоширених станів, що вражають стравохід (трубку, яка з'єднує рот із шлунком) та шлунок. Ці стани можуть спричиняти проблеми з переміщенням їжі стравоходом і шлунком, структурні аномалії або ураження слизової оболонки цих органів. Симптоми можуть включати утруднене ковтання, регургітацію їжі, біль у грудях або труднощі з годуванням. Причина часто генетична або невідома.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але часто включають утруднене ковтання (відчуття, що їжа застрягає), регургітацію (повернення їжі або рідини в рот), біль або дискомфорт у грудях, а також труднощі з годуванням у немовлят або дітей. Деякі люди також можуть відчувати печію, нудоту або блювання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай включає поєднання анамнезу, фізикального обстеження та тестів, таких як верхня ендоскопія (камера, введена через горло для огляду стравоходу та шлунка), ковтання барію (рентген після прийому крейдяної рідини), манометрія стравоходу (вимірювання м'язових скорочень стравоходу) та pH-моніторинг (перевірка рівня кислоти). Генетичне тестування може бути проведене, якщо підозрюється спадкова причина.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного стану, але може включати медикаменти для зниження кислотності або покращення моторики, дієтичні зміни (наприклад, менші порції або уникнення певних продуктів), годувальну терапію або хірургічне втручання для виправлення структурних проблем. У деяких випадках може знадобитися годувальна трубка.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Ethanolamine Oleate (Ethamolin) Sclerosing agent
Офіційне призначення: Лікування пацієнтів з варикозним розширенням стравоходу, яке нещодавно кровоточило, для запобігання повторній кровотечі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають гастроезофагеальну рефлюксну хворобу (ГЕРХ), еозинофільний езофагіт (алергічний стан), ахалазію (розлад моторики), стриктури стравоходу (звуження) та хіатальну грижу. Вони виключаються за допомогою тестування.
