Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання надниркових залоз — це спадковий стан, що вражає надниркові залози (невеликі залози, розташовані на верхівках нирок). У нормі ці залози виробляють важливі гормони, які допомагають контролювати стрес, артеріальний тиск та інші функції організму. При цьому захворюванні залози працюють неправильно, що призводить до надлишку або нестачі певних гормонів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, включаючи втому, низький артеріальний тиск, потяг до солі, зневоднення, аномальний ріст волосся або відсутність статевого дозрівання, а в деяких випадках — високий артеріальний тиск або метаболічні проблеми. У немовлят можуть спостерігатися блювання, погане смоктання та затримка розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки рівня гормонів у крові або сечі, проведення генетичних тестів для виявлення специфічної мутації, а іноді використовують візуалізацію, таку як УЗД або КТ, для огляду надниркових залоз.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретної гормональної проблеми. Воно може включати замісну гормональну терапію (наприклад, таблетки кортизолу або альдостерону), ліки для блокування надлишку гормонів, а іноді хірургічне видалення пухлин надниркових залоз. Часто потрібне довічне спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають аутоімунну недостатність надниркових залоз (хвороба Аддісона), інші генетичні порушення вироблення гормонів та пухлини надниркових залоз. Лікарі використовують тести, щоб їх розрізнити.
