Клінічне визначення
Рідкісна спадкова тромбофілія — це група генетичних станів, при яких кров згортається легше, ніж зазвичай. Це може призвести до небезпечних тромбів у венах, таких як тромбоз глибоких вен (ТГВ) ніг або тромбоемболія легеневої артерії (ТЕЛА). Стан спричинений успадкованими змінами в генах, що контролюють згортання крові.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто розвивають тромби в молодому віці (до 50 років) без чіткого тригера (наприклад, хірургічного втручання або тривалої подорожі) або мають повторні тромби. Також може спостерігатися сімейний анамнез тромбозів. Симптоми ТГВ включають набряк ноги, біль і почервоніння; ТЕЛА може спричинити раптовий біль у грудях, задишку та кашель з кров'ю.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для вимірювання рівнів природних антикоагулянтних білків (антитромбіну, протеїну C, протеїну S) та генетичні тести для виявлення мутацій, таких як фактор V Лейдена або протромбін G20210A. Лікарі також враховують особистий та сімейний анамнез тромбозів.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає антикоагулянти (розріджувачі крові), такі як варфарин, гепарин або прямі пероральні антикоагулянти (ПОАК), для запобігання новим тромбам. Пацієнти можуть потребувати довічного прийому, особливо після тромбозу. У деяких випадках рекомендуються зміни способу життя та уникнення факторів ризику (наприклад, куріння або тривалої нерухомості).
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричинити подібні тромби, включають набуту тромбофілію (наприклад, антифосфоліпідний синдром), рак, тривалий постільний режим, хірургічне втручання або вагітність. Їх виключають за допомогою медичного анамнезу та додаткових тестів.
