Клінічне визначення
Рідкісне генералізоване захворювання сітківки — це група рідкісних офтальмологічних захворювань, які уражають усю світлочутливу оболонку в задній частині ока (сітківку). Ці стани зазвичай є спадковими та з часом прогресують, спричиняючи втрату зору на обох очах. Симптоми часто включають труднощі із зором уночі, втрату бічного зору та зрештою втрату центрального зору. Вік, у якому з’являються симптоми, і швидкість прогресування можуть відрізнятися.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди із цим захворюванням зазвичай спочатку помічають труднощі із зором у тьмяному світлі або вночі (нічна сліпота). З часом вони втрачають периферичний (бічний) зір, що може створювати відчуття, ніби вони дивляться крізь тунель. Зрештою може також уражатися центральний зір, що ускладнює читання, розпізнавання облич або бачення деталей. Втрата зору зазвичай виникає на обох очах і є симетричною.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комплексний офтальмологічний огляд, який проводить офтальмолог. Дослідження можуть включати перевірку полів зору для оцінки бічного зору, електроретинографію (ЕРГ) для вимірювання електричної відповіді сітківки на світло та візуалізаційні дослідження, як-от оптична когерентна томографія (ОКТ), для оцінки структури сітківки. Генетичне тестування може допомогти визначити конкретну причину.
Лікування та терапія
Для більшості генералізованих захворювань сітківки не існує вилікування. Лікування зосереджене на контролі симптомів і максимальному використанні залишкового зору. Це може включати допоміжні засоби для слабозорих (наприклад, лупи), спеціальні окуляри та навчання адаптації до втрати зору. Деякі форми можна лікувати добавками вітаміну A або генною терапією, але вони застосовні лише до певних типів. Важливим є регулярне спостереження у офтальмолога.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібну клінічну картину, включають пігментний ретиніт (специфічний тип дегенерації сітківки), вроджений амавроз Лебера (тяжка форма, наявна від народження) та хоріоідеремію (яка уражає судинну оболонку). Також деякі метаболічні або інфекційні захворювання можуть спричиняти подібну втрату зору. Ретельне обстеження допомагає відрізнити ці стани.
