Клінічне визначення
Рідкісне генетичне гастроентерологічне захворювання — це стан, що передається у спадок і вражає шлунок та кишечник. Воно виникає через зміни в генах і може спричиняти тривалі проблеми з травленням, порушення всмоктування поживних речовин або інші проблеми з кишечником. Менше ніж 1 з 2000 людей має такий тип захворювання.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають хронічну діарею, біль у животі, здуття, блювання, поганий ріст або втрату ваги. Деякі люди можуть мати проблеми з засвоєнням вітамінів та мінералів, що призводить до втоми або інших проблем зі здоров'ям.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть використовувати аналізи крові, аналізи калу, візуалізацію, як-от рентген або КТ, ендоскопію (камера, введена через рот) та генетичне тестування для виявлення специфічної мутації гена, що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати спеціальні дієти, харчові добавки, ліки для контролю діареї або болю, а іноді й хірургічне втручання. У важких випадках може знадобитися годувальна трубка або внутрішньовенне харчування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають целіакію, хворобу Крона, синдром подразненого кишечника та харчові алергії. Лікарі проводять тести, щоб виключити їх.
