Клінічне визначення
Рідкісне алергічне захворювання — це нечастий і часто тяжкий стан, за якого імунна система надмірно реагує на зазвичай нешкідливі речовини, як-от певні харчові продукти чи пилок. На відміну від поширених алергій, ці захворювання дуже рідкісні, мають унікальні причини й іноді можуть загрожувати життю. Приклади включають спадковий ангіоневротичний набряк, еозинофільний езофагіт і мастоцитоз.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від конкретного захворювання, але можуть включати тяжкий набряк (ангіоневротичний набряк), утруднене ковтання, біль у шлунку, шкірні висипання або анафілаксію. Ці симптоми можуть бути спричинені певними продуктами, ліками або навіть стресом і часто виникають раптово.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає детальний збір анамнезу, фізикальне обстеження та спеціалізовані тести, як-от аналізи крові на специфічні антитіла, генетичне тестування або біопсію уражених тканин (наприклад, стравоходу чи шкіри). Також можуть проводити алергологічні тести для виявлення тригерів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів та уникненні тригерів. Воно може включати такі ліки, як антигістамінні препарати, кортикостероїди або епінефрин при тяжких реакціях. Деякі стани потребують специфічної терапії, наприклад замісної ферментної терапії при спадковому ангіоневротичному набряку або зміни дієти при еозинофільному езофагіті.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають поширені алергії, автоімунні захворювання або інфекції. Наприклад, спадковий ангіоневротичний набряк можна сплутати з тяжкою алергічною реакцією, а еозинофільний езофагіт — із гастроезофагеальним рефлюксом або харчовою алергією.
