Клінічне визначення
Рідкісна судинна аномалія — це нетипова будова кровоносних судин (артерій, вен, капілярів або лімфатичних судин), яка наявна при народженні або розвивається пізніше. Ці аномальні судини можуть спричиняти проблеми, такі як біль, кровотеча або косметичні зміни.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від типу та локалізації аномалії. Поширені ознаки включають видиму припухлість або зміну кольору шкіри, біль, набряк, кровотечу або порушення функції органів. Деякі аномалії можуть не викликати жодних симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, МРТ або КТ, щоб побачити аномальні кровоносні судини. Іноді для підтвердження діагнозу потрібна біопсія (взяття невеликого зразка тканини).
Лікування та терапія
Варіанти лікування включають спостереження, лікарські засоби для контролю симптомів, лазерну терапію, склеротерапію (введення розчину для зменшення судин), хірургічне видалення аномалії або емболізацію (блокування кровотоку до аномалії). Вибір залежить від типу, розміру та локалізації.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають гемангіоми (поширені вроджені плями), судинні мальформації, пухлини або інфекції. Спеціаліст може відрізнити їх на основі візуалізації, а іноді й біопсії.
