Клінічне визначення
Це рідкісний стан, за якого в обох надниркових залозах (маленьких залозах над нирками) розвиваються аномальні розростання або вузли. Ці розростання продукують занадто багато гормону кортизолу, навіть попри те, що мозок не дає їм сигналу робити це. Це призводить до стану, який називається синдром Кушинга.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати збільшення маси тіла, особливо в ділянці обличчя та живота, витончення шкіри, яка легко утворює синці, м'язову слабкість, підвищений артеріальний тиск, підвищений рівень цукру в крові та зміни настрою. У дітей може сповільнюватися ріст.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вимірюючи рівень кортизолу в крові, сечі або слині. Вони також можуть проводити візуалізаційні дослідження, як-от КТ, щоб виявити вузли в надниркових залозах. Спеціальний тест, який називається дексаметазоновим супресивним тестом, може допомогти підтвердити, що продукція кортизолу не контролюється мозком.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для видалення ураженої надниркової залози (залоз). Якщо операція неможлива, можна застосовувати лікарські засоби для блокування продукції кортизолу або його ефектів. Потрібен регулярний моніторинг для контролю симптомів і рівнів гормонів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають хворобу Кушинга (спричинену пухлиною гіпофіза), пухлини надниркових залоз, що продукують кортизол, і тривале застосування стероїдних препаратів. Їх виключають за допомогою специфічних тестів.
