Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому магістральні кровоносні судини (артерії, вени або лімфатичні судини) формуються аномально, або з народження, або протягом життя. Це може спричинити аномальні з'єднання, розширення, звуження або слабкі ділянки в стінках судин, що може призвести до проблем з кровотоком, тромбів або кровотеч.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від типу та локалізації мальформації. Вони можуть включати набряк, біль, зміну кольору шкіри, відчуття тепла або видиме випинання вен. У тяжких випадках це може спричинити тромби, кровотечу або пошкодження органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук, КТ, МРТ або ангіографія, щоб побачити кровоносні судини та ідентифікувати мальформацію.
Лікування та терапія
Варіанти лікування включають спостереження, ліки (такі як антикоагулянти або знеболювальні), мінімально інвазивні процедури (наприклад, емболізація або склеротерапія) або хірургічне втручання для відновлення або видалення аномальних судин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають звичайні варикозні вени, гемангіоми (доброякісні пухлини кровоносних судин) або інші судинні мальформації. Фахівець може відрізнити їх за допомогою візуалізації.
