Клінічне визначення
Рідкісне безпліддя — це стан, за якого людина не може завагітніти після року або більше спроб за умови регулярних незахищених статевих актів, а причина полягає в рідкісній проблемі, такій як генетична особливість, гормональний дисбаланс або фізична аномалія.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із рідкісним безпліддям можуть спостерігатися нерегулярні або відсутні менструації, затримка статевого дозрівання або інші ознаки гормональних проблем. У деяких може не бути очевидних симптомів, крім труднощів із зачаттям.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують рідкісне безпліддя за допомогою аналізів крові для перевірки рівнів гормонів, генетичного тестування, візуалізаційних методів, як-от ультразвукове дослідження, для огляду репродуктивних органів, а іноді біопсії яєчників або яєчок.
Лікування та терапія
Лікування залежить від причини та може включати гормональну терапію, хірургічне втручання для виправлення анатомічних проблем, допоміжні репродуктивні технології, як-от ЕКЗ, або використання донорських яйцеклітин чи сперми.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти безпліддя, включають поширені проблеми, такі як синдром полікістозних яєчників (СПКЯ), ендометріоз або чоловічий фактор безпліддя через низьку кількість сперматозоїдів. Рідкісне безпліддя діагностують, коли ці поширені причини виключено.
