Клінічне визначення
Рідкісна хромосомна аномалія — це зміна структури або кількості однієї чи кількох хромосом, що виникає менш ніж у 1 випадку на 2000 пологів. Ця зміна може спричинити сукупність вроджених вад розвитку, затримку розвитку, порушення інтелектуального розвитку або інші проблеми зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із рідкісною хромосомною аномалією можуть спостерігатися різноманітні симптоми, зокрема фізичні вроджені вади, затримка досягнення етапів розвитку (наприклад, сидіння чи ходьби), порушення інтелектуального розвитку та інші медичні проблеми. Конкретні симптоми залежать від того, яка хромосома уражена, та від типу зміни.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, такого як каріотипування або хромосомна мікроматриця (chromosomal microarray), яке досліджує хромосоми у зразку крові. Іноді пренатальне тестування може виявити ці аномалії до народження.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б усувало хромосомні аномалії. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати терапії (фізичну, ерготерапію, логопедичну), спеціальну освіту, хірургічне втручання для виправлення вроджених вад та лікарські засоби для медичних ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні аномалії, генетичні синдроми або стани, спричинені проблемами під час вагітності (наприклад, фетальний алкогольний синдром). Генетичний спеціаліст може допомогти їх розрізнити.
