Клінічне визначення
Рідкісне адренокортикальне нодулярне захворювання — це група рідкісних станів, за яких у зовнішньому шарі надниркових залоз (маленьких залоз над нирками) утворюється безліч вузликів (нодулів). Ці вузлики іноді можуть продукувати занадто багато гормону кортизолу, що призводить до синдрому Кушинга, або занадто багато альдостерону, або можуть не виробляти жодних додаткових гормонів. Приклади включають первинну пігментну нодулярну адренокортикальну хворобу (PPNAD) та двобічну макронодулярну гіперплазію надниркових залоз (BMAH).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від того, чи продукують вузлики надлишок гормонів. Якщо вони виробляють занадто багато кортизолу, можуть виникати збільшення маси тіла (особливо обличчя та живота), легке утворення синців, підвищений артеріальний тиск, діабет і зміни настрою. Якщо вони виробляють занадто багато альдостерону, можуть бути підвищений артеріальний тиск і низький рівень калію. У деяких людей симптомів немає взагалі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують аналізи крові та сечі для перевірки рівнів гормонів і візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, щоб побачити вузлики. Іноді для підтвердження діагнозу потрібне спеціальне сканування, яке називається ПЕТ-скануванням, або біопсія (взяття невеликого зразка тканини).
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу та симптомів. Варіанти включають хірургічне видалення ураженої надниркової залози (залоз), лікарські засоби для блокування вироблення гормонів або контролю симптомів, а в деяких випадках — ретельне спостереження без лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають пухлини надниркових залоз (наприклад, аденоми або карциноми), інші причини синдрому Кушинга (наприклад, пухлини гіпофіза) та підвищений артеріальний тиск з інших причин. Лікарі використовують дослідження, щоб відрізнити їх.
