Клінічне визначення
MEAK — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє м'язові посмикування (міоклонус), судоми та проблеми з координацією та рівновагою (атаксія). Він викликаний змінами в гені KCNC1.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з MEAK зазвичай мають раптові короткі м'язові посмикування (міоклонус), судоми, що вражають все тіло (генералізовані тоніко-клонічні судоми), та прогресуючі труднощі з координацією та рівновагою (атаксія). Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз базується на клінічних симптомах і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутації в гені KCNC1. ЕЕГ (електроенцефалограма) може показати специфічні патерни, а МРТ головного мозку може бути нормальною або показувати легку атрофію.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Протисудомні препарати (наприклад, вальпроєва кислота або леветирацетам) можуть допомогти контролювати судоми та міоклонус. Фізична терапія може допомогти з координацією та рівновагою. Лікування не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші прогресуючі міоклонус-епілепсії (наприклад, хвороба Унферріхта-Лундборга або хвороба Лафори), мітохондріальні розлади та деякі форми атаксії. Генетичне тестування допомагає відрізнити MEAK від них.
