Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання — це стан здоров'я, зумовлений зміною в ДНК людини. Воно вражає невелику кількість людей (зазвичай менше ніж 1 на 2000). Може успадковуватися від батьків або виникати випадково, і часто призводить до серйозних довготривалих проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми дуже варіюються залежно від конкретного захворювання, але можуть включати затримку розвитку, фізичні аномалії, порушення функції органів або інші хронічні проблеми зі здоров'ям. Захворювання часто з'являється на ранніх етапах життя і може бути тяжким.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай передбачає генетичне тестування для виявлення змін у ДНК. Лікарі також можуть використовувати фізичний огляд, сімейний анамнез та інші дослідження для підтвердження стану.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати лікарські засоби, терапії, хірургічне втручання або підтримувальну допомогу. Часто не існує лікування, яке повністю усуває хворобу, але терапія може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами можуть включати інші генетичні розлади, вроджені вади або набуті захворювання. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
