Рідкісні захворювання

Рецесивний X-зчеплений іхтіоз — рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє сухість та лущення шкіри. Зазвичай має легкий перебіг і вражає переважно чоловіків.

Рецесивний дистрофічний бульозний епідермоліз, інверсна форма — рідкісне захворювання шкіри, що спричиняє пухирі та виразки. На відміну від інших форм, пухирі переважно з'являються у складках шкіри (таких як пахвові ділянки, пахова ділянка та підколінні...

Рецесивний розлад, пов’язаний з KLHL7, — рідкісний генетичний стан, спричинений змінами в обох копіях гена KLHL7. Він може викликати низку вроджених вад і проблем зі здоров’ям, які можуть нагадувати синдром Борінга-Опіца або синдром Кріспоні/холодоіндукованого...

Рідкісне захворювання печінки, яке виникає, коли вірус гепатиту C повертається після трансплантації печінки, спричиняючи ушкодження печінки, подібне до того, що спостерігалося до трансплантації. Зазвичай починається через три місяці після трансплантації та може призводити до...

Рецидивний гострий панкреатит означає наявність двох або більше окремих нападів раптового запалення підшлункової залози. Між нападами симптоми зникають повністю або майже повністю, а тести на панкреатичні ферменти та візуалізаційні дослідження повертаються до норми, без...

Рецидивний епідемічний висипний тиф — рідкісний стан, за якого бактерії, що спричиняють епідемічний висипний тиф, знову стають активними в організмі, часто через роки після першої інфекції. Він спричиняє легші симптоми, як-от гарячка, головний біль...

Рецидивні інфекції Neisseria внаслідок дефіциту фактора D — це рідкісний генетичний стан, при якому імунна система не має білка, званого фактором D, що ускладнює боротьбу з певними бактеріями. Це призводить до повторних інфекцій, особливо...

Рідкісний стан, при якому імунна система людини працює неправильно через відсутність у певних білих кров'яних клітинах (нейтрофілах) крихітних гранул, що допомагають боротися з інфекціями. Це призводить до частих і тяжких інфекцій, починаючи з дитинства.

Рецидивуючий ідіопатичний нейроретиніт — рідкісне захворювання очей, при якому диск зорового нерва запалюється з невідомих причин, спричиняючи набряк та зіркоподібний візерунок рідини в макулі. Це запалення повторюється з часом.

Рецидивуючий ізольований неврит зорового нерва — рідкісний стан, за якого зоровий нерв, що з’єднує око з мозком, неодноразово запалюється. Це спричиняє раптову втрату зору, біль в оці та труднощі з розрізненням кольорів. На відміну...

Рецидивуючий поліхондрит — рідкісне захворювання, при якому імунна система організму атакує власний хрящ та інші тканини, спричиняючи запалення та пошкодження. Воно може вражати вуха, ніс, суглоби, очі та дихальні шляхи.

Рецидивуючий респіраторний папіломатоз — рідкісне захворювання, при якому в дихальних шляхах утворюються неракові розростання (папіломи), найчастіше в голосовій скриньці (гортані). Спричинюється вірусом папіломи людини (ВПЛ).

Це група рідкісних порушень імунної системи, при яких організм не виробляє достатньо певних типів антитіл (імуноглобулінів), білків, які допомагають боротися з інфекціями. Це може призводити до частих інфекцій, особливо в пазухах носа та легенях.

Решітчаста дистрофія рогівки I типу — це захворювання очей, яке уражає рогівку, прозору передню частину ока. Воно спричиняє утворення в рогівці мережі тонких розгалужених ліній, що з часом може призвести до порушень зору. Це...

Ризомелічна дисплазія, тип Паттерсона-Лоурі — це рідкісне порушення росту кісток, що спричиняє низький зріст, особливо короткі верхні кінцівки та стегна, разом зі специфічними аномаліями кісток у плечах, стегнах і кистях.

Ризомелічна хондродисплазія пунктата — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток. Воно спричиняє короткі руки та ноги, особливо верхні частини, та дрібні відкладення кальцію в хрящі. Діти з цим станом мають серйозні...

Ризомелічна хондродисплазія пунктата тип 5 — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати певні жири. Воно призводить до коротких рук і ніг, дрібних відкладень кальцію в суглобах, характерних рис обличчя, помутніння кришталиків...

Ризомелічна хондродисплазія пунктата типу 1 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на здатність організму розщеплювати певні жири. Він призводить до коротких рук і ніг, плям кальцію в хрящах, характерних рис обличчя, катаракти, інтелектуальної...

Ризомелічна хондродисплазія пунктата типу 2 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на здатність організму розщеплювати певні жири. Він спричинений змінами в гені GNPAT і призводить до проблем з розвитком кісток, зором та інтелектуальними...

Ризомелічна хондродисплазія пунктата типу 3 — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, очей та мозку. Воно спричинене змінами в гені AGPS, що порушує вироблення певних жирів, званих плазмалогенами, які важливі для...

Рикетсійна віспа — рідкісне самолімітуюче інфекційне захворювання, спричинене бактерією Rickettsia akari, яка передається кліщами. Воно починається з безболісної папули, яка перетворюється на пухирець, а потім на чорну кірку, після чого з'являються поширений висип, гарячка,...

Рикетсійні хвороби — це група інфекцій, спричинених бактеріями, які живуть всередині клітин. Вони передаються комахами, такими як кліщі, блохи або воші, і зазвичай викликають лихоманку, головний біль та висип.

Рикетсіоз групи тифу — це група серйозних інфекцій, спричинених бактеріями, які живуть всередині клітин. Ці бактерії передаються людям через укуси комах, таких як воші, блохи та кліщі. Основними типами є епідемічний тиф (поширюється вошами)...

Рідкісна X-зчеплена несиндромна сенсоневральна глухота типу DFN — це генетичне захворювання, що спричинює втрату слуху в чоловіків. Воно зумовлене змінами (мутаціями) в генах X-хромосоми та уражує внутрішнє вухо або слуховий нерв. Втрата слуху може...

Рідкісна Y-зчеплена несиндромальна сенсоневральна глухота типу DFNY — це тип спадкової втрати слуху, спричинений генетичною зміною в Y-хромосомі. Вона призводить до поступової втрати слуху, яка починається після того, як дитина навчилася говорити, уражає обидва...

Це рідкісний тип втрати слуху, який успадковується в сім'ях. Він спричинений змінами в певних генах і передається від одного з батьків до дитини. У людей із цим станом зазвичай починається зниження слуху в дитинстві...

Рідкісний тип раку молочної залози, який починається в молочних протоках або залозах. Включає кілька особливих форм, таких як тубулярна, муцинозна, медулярна, папілярна, крибріформна, апокринна, секреторна, світлоклітинна з багатим вмістом глікогену, ліпід-багата та онкоцитарна карциноми.

Рідкісна андрологічна пухлина — це тип раку, який починається в чоловічій репродуктивній системі, наприклад у яєчках, передміхуровій залозі або статевому члені. Вона вважається рідкісною, оскільки нею щороку захворює менше ніж 15 із кожних 100...

Рідкісні анемії — це група непоширених захворювань крові, при яких організм не має достатньої кількості здорових еритроцитів або гемоглобіну. На відміну від поширених анемій (наприклад, через дефіцит заліза), вони спричинені проблемами утворення еритроцитів, синтезу...

Рідкісний офтальмологічний стан, за якого людина має дуже високу, часто тяжку й зазвичай уроджену або таку, що виникає в ранньому дитинстві, потребу в окулярах чи контактних лінзах (наприклад, екстремальна короткозорість, далекозорість або астигматизм), не...