Клінічне визначення
Рецидивні інфекції Neisseria внаслідок дефіциту фактора D — це рідкісний генетичний стан, при якому імунна система не має білка, званого фактором D, що ускладнює боротьбу з певними бактеріями. Це призводить до повторних інфекцій, особливо в дихальних шляхах, оболонках мозку (менінгіт) або кровотоці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають часті інфекції, спричинені бактеріями Neisseria. Симптоми можуть включати лихоманку, висип з фіолетовими плямами, біль у суглобах, м'язові болі та тяжкі інфекції, такі як менінгіт або сепсис.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівня фактора D у крові, який є дуже низьким або не визначається. Генетичне тестування може підтвердити причину. Також можуть проводити тести на активність системи комплементу.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на запобіганні та лікуванні інфекцій. Це може включати тривалий прийом антибіотиків, вакцинацію проти бактерій Neisseria та своєчасне лікування будь-яких інфекцій. У деяких випадках може розглядатися замісна терапія фактором D.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші дефіцити комплементу (наприклад, дефіцит пропердину), аспленію або інші первинні імунодефіцити, що підвищують сприйнятливість до інфекцій Neisseria.
