Клінічне визначення
Ризомелічна хондродисплазія пунктата типу 2 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на здатність організму розщеплювати певні жири. Він спричинений змінами в гені GNPAT і призводить до проблем з розвитком кісток, зором та інтелектуальними здібностями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням спостерігаються короткі руки та ноги (особливо верхні частини), невеликі відкладення кальцію в зонах росту кісток, характерні риси обличчя, помутніння кришталика ока (катаракта) та затримка розвитку. Також може бути інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, виявляючи типові симптоми, проводячи рентгенографію для визначення змін у кістках та генетичне тестування для пошуку мутацій у гені GNPAT. Аналізи крові також можуть показати низький рівень певних жирів, які називаються плазмалогенами.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати хірургічне втручання при катаракті, фізичну терапію для проблем з рухами та спеціальне навчання при затримці розвитку. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші типи ризомелічної хондродисплазії пунктата (типи 1 та 3), а також інші пероксисомні розлади, такі як синдром Цельвегера. Їх можна розрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних аналізів крові.
