Клінічне визначення
Рідкісний тип раку молочної залози, який починається в молочних протоках або залозах. Включає кілька особливих форм, таких як тубулярна, муцинозна, медулярна, папілярна, крибріформна, апокринна, секреторна, світлоклітинна з багатим вмістом глікогену, ліпід-багата та онкоцитарна карциноми.
Епідеміологія та поширеність
Захворюваність: Австрія – середньорічна 2,325 на 100 000 (діапазон 1-9/100 000); Бельгія – 2,221; Болгарія – 2,397; Хорватія – 2,175; Чехія – 2,717; Естонія – 3,371; Європа – 3,55; Фінляндія – 2,615; Німеччина – 3,812; Ісландія – 2,428; Ірландія – 2,305; Італія – 4,103; Латвія – 1,191; Литва – 0,898 на 1 000 000; Мальта – 2,199; Нідерланди – 3,264; Норвегія – 3,017; Польща – 1,812; Португалія – 1,697; Словаччина – 2,171; Словенія – 2,315; Іспанія – 2,142; Швейцарія – 3,187; Велика Британія – 3,638.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати ущільнення в грудях, зміни форми або розміру грудей, виділення з соска або зміни шкіри, такі як втягнення чи почервоніння. Деякі типи можуть рости повільно та мати кращий прогноз.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає візуалізаційні дослідження, такі як мамографія або УЗД, з подальшою біопсією для мікроскопічного дослідження тканини. Спеціальні тести можуть визначити конкретний рідкісний тип.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення пухлини, можливо з променевою терапією, хіміотерапією, гормональною терапією або таргетною терапією залежно від типу та стадії.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Exemestane (Aromasin) Aromatase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування поширеного раку молочної залози у жінок у постменопаузі, захворювання яких прогресувало після терапії тамоксифеном.
Диференційна діагностика
Інші захворювання молочної залози, які можуть бути схожими, включають поширені раки молочної залози (наприклад, інвазивний протоковий рак), доброякісні ущільнення та неракові новоутворення. Спеціальні тести допомагають їх розрізнити.
