Клінічне визначення
Ризомелічна хондродисплазія пунктата типу 3 — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, очей та мозку. Воно спричинене змінами в гені AGPS, що порушує вироблення певних жирів, званих плазмалогенами, які важливі для функціонування клітин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей із цим захворюванням часто спостерігаються короткі руки та ноги (особливо верхні частини), дрібні ділянки кальцію в зонах росту кісток (видно на рентгенівських знімках), характерні риси обличчя, катаракта (помутніння кришталика ока), інтелектуальна недостатність та повільний ріст.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі фізичних ознак, рентгенівських знімків, що показують зміни в кістках, та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені AGPS. Аналізи крові також можуть показати низький рівень плазмалогенів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати хірургічне втручання при катаракті, фізичну терапію при проблемах із суглобами, спеціальну освіту при інтелектуальній недостатності та моніторинг росту й розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші типи ризомелічної хондродисплазії пунктата (типи 1 та 2), синдром Цельвегера та інші пероксисомні розлади. Вони також супроводжуються вкороченням кісток, відкладеннями кальцію та затримкою розвитку, але мають різні генетичні причини.
