Клінічне визначення
Рідкісні анемії — це група непоширених захворювань крові, при яких організм не має достатньої кількості здорових еритроцитів або гемоглобіну. На відміну від поширених анемій (наприклад, через дефіцит заліза), вони спричинені проблемами утворення еритроцитів, синтезу гемоглобіну або порушеннями структури еритроцитів чи кісткового мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати втому, слабкість, блідість шкіри, задишку, запаморочення та прискорене серцебиття. Деякі типи також можуть спричиняти жовтяницю (пожовтіння шкіри/очей), темну сечу або збільшення селезінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові (загальний аналіз крові, мазок крові), дослідження заліза, а іноді генетичне тестування або біопсію кісткового мозку для визначення конкретної причини.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу і може включати добавки (наприклад, фолієву кислоту), ліки для стимуляції вироблення еритроцитів, переливання крові або, у важких випадках, трансплантацію кісткового мозку.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Epoetin Alfa (Epogen) Erythropoiesis-stimulating agent
Офіційне призначення: Лікування анемії, пов'язаної з термінальною стадією ниркової недостатності.
-
Epoetin Alfa (Epogen) Erythropoiesis-stimulating agent
Офіційне призначення: Лікування анемії, пов'язаної з ВІЛ-інфекцією або лікуванням ВІЛ.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають поширену залізодефіцитну анемію, дефіцит вітаміну B12 та інші захворювання крові, такі як таласемія або серпоподібноклітинна хвороба.
