Клінічне визначення
Решітчаста дистрофія рогівки I типу — це захворювання очей, яке уражає рогівку, прозору передню частину ока. Воно спричиняє утворення в рогівці мережі тонких розгалужених ліній, що з часом може призвести до порушень зору. Це захворювання уражає лише очі та не спричиняє проблем в інших частинах тіла.
Епідеміологія та поширеність
У світі; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай розвиваються проблеми із зором, які з часом погіршуються. Вони можуть помічати розмитість зору, відблиски або підвищену чутливість до світла. У рогівці з'являється візерунок із ніжних розгалужених ліній, що нагадує решітку або сітку. Ці зміни зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та повільно прогресують.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія рогівки HP:0000481Дуже часто (99-80%)
-
Втрата зору HP:0000572Дуже часто (99-80%)
-
Ґратчаста дистрофія рогівки HP:0001149Дуже часто (99-80%)
-
Помутніння рогівки HP:0007957Дуже часто (99-80%)
-
Рубцювання рогівки HP:0000559Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом огляду очей за допомогою спеціального мікроскопа — щілинної лампи. Лікарі шукають характерні розгалужені лінії в рогівці. Іноді генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені TGFBI.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і покращення зору. На ранніх стадіях можуть допомогти окуляри або контактні лінзи. Якщо зір значно порушується, може знадобитися трансплантація рогівки (заміна ураженої рогівки на здорову донорську рогівку). Однак іноді захворювання може рецидивувати в новій рогівці.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожий вигляд, включають інші типи дистрофій рогівки, зокрема гранулярну дистрофію рогівки або макулярну дистрофію рогівки. Вони також спричиняють помутніння рогівки, але мають інші візерунки. Офтальмолог може відрізнити їх за виглядом відкладень, а іноді — за допомогою генетичного тестування.
