Клінічне визначення
Ризомелічна хондродисплазія пунктата типу 1 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на здатність організму розщеплювати певні жири. Він призводить до коротких рук і ніг, плям кальцію в хрящах, характерних рис обличчя, катаракти, інтелектуальної недостатності та важких проблем росту. Спричинений змінами в гені PEX7.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням часто спостерігаються дуже короткі верхні кінцівки та стегна (ризомелія), плоске обличчя, широке перенісся та катаракта (помутніння кришталика). Також можуть бути проблеми зі шкірою, скутість суглобів та інтелектуальна недостатність. Ріст значно затримується, у багатьох дітей виникають труднощі з годуванням та респіраторні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, виявляючи типові фізичні ознаки та використовуючи рентген для виявлення кальцієвих плям у хрящах. Аналізи крові можуть показати високий рівень певних жирів (фітанової кислоти). Генетичне тестування підтверджує діагноз шляхом виявлення мутацій у гені PEX7.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати хірургічне втручання при катаракті, фізіотерапію при скутості суглобів та спеціальну дієту з низьким вмістом фітанової кислоти (міститься в молочних продуктах, яловичині та деяких видах риби). Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші типи хондродисплазії пунктата (наприклад, синдром Конраді-Гюнерманна), синдром Цельвегера та інші пероксисомні розлади. Вони також спричиняють короткі кінцівки, зміни обличчя та кальцієві плями, але мають різні генетичні причини та додаткові ознаки.
