Рідкісні захворювання

Порушення метаболізму проліну — це рідкісні генетичні стани, які впливають на те, як організм переробляє амінокислоту пролін. Це може призвести до надлишку або нестачі проліну чи його побічних продуктів, спричиняючи такі проблеми, як порушення...

Порушення метаболізму птеринів — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином виробляти або відновлювати речовину, що називається тетрагідробіоптерин (BH4). BH4 необхідний для розщеплення деяких амінокислот та синтезу нейромедіаторів, таких як...

Порушення метаболізму серину або гліцину — це рідкісні генетичні захворювання, які впливають на те, як організм переробляє амінокислоти серин і гліцин. Ці стани можуть спричиняти проблеми з розвитком і функціонуванням мозку, що призводить до...

Порушення метаболізму сіалової кислоти — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких організм не може належним чином виробляти, розщеплювати або транспортувати сіалову кислоту, цукор, важливий для розвитку мозку та функціонування клітин. Це призводить до...

Рідкісний генетичний стан, за якого організм не може належно синтезувати або розщеплювати стероли (різновид жирів), що спричиняє аномальні рівні певних стеролів. Це призводить до проблем у багатьох системах організму, включаючи затримку розвитку, незвичайні риси...

Порушення метаболізму стеролів з епілепсією — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином переробляти стероли (тип жирів). Це призводить до накопичення шкідливих речовин або нестачі важливих, викликаючи судоми, що починаються...

Порушення метаболізму та виведення білірубіну — це група станів, при яких організм має труднощі з переробкою або виведенням білірубіну, жовтої речовини, що утворюється при розпаді старих еритроцитів. Це може спричинити жовтяницю (пожовтіння шкіри та...

Група рідкісних спадкових захворювань, які впливають на те, як організм виробляє, розщеплює або переміщує певні хімічні речовини мозку (дофамін, серотонін, норадреналін, адреналін). Це призводить до занадто малої або занадто великої кількості цих речовин, спричиняючи...

Порушення метаболізму та транспорту заліза — це рідкісні генетичні захворювання, які впливають на те, як організм обробляє залізо. Це може призвести до надлишку заліза в організмі (перевантаження залізом) або його дефіциту, часто через зміни...

Це рідкісний генетичний стан, при якому організм має труднощі з поглинанням, переміщенням або використанням певних вітамінів і допоміжних молекул (кофакторів). Навіть якщо ви споживаєте достатньо цих вітамінів, ваш організм не може їх правильно використовувати,...

Це група спадкових захворювань, за яких організм не може належно використовувати вітамін B12. Вітамін B12 важливий для утворення еритроцитів і підтримання здоров'я нервової системи. Проблеми з B12 можуть призводити до накопичення шкідливих речовин в...

Порушення метаболізму та транспорту фолатів — це рідкісні генетичні захворювання, при яких організм має труднощі з поглинанням, переробкою або використанням фолатів (вітаміну групи B). Це призводить до проблем з утворенням ДНК та інших важливих...

Порушення метаболізму та транспорту цинку — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм має труднощі з поглинанням, переміщенням або правильним використанням цинку. Це може призвести до надто низького або надто високого рівня цинку в...

Порушення метаболізму тирозину — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту тирозин, що призводить до накопичення шкідливих речовин, здатних пошкоджувати печінку, нирки та нервову систему.

Порушення метаболізму триптофану — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту триптофан, що міститься в багатьох продуктах харчування. Це призводить до накопичення шкідливих речовин та дефіциту важливих продуктів,...

Порушення метаболізму фенілаланіну — це група рідкісних генетичних станів, при яких організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту фенілаланін, що міститься в багатьох продуктах харчування. Це призводить до накопичення фенілаланіну в крові та тканинах,...

Порушення метаболізму фенілаланіну або тирозину — це рідкісні генетичні стани, за яких організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти (будівельні блоки білків) під назвою фенілаланін і тирозин. Це призводить до накопичення шкідливих речовин,...

Порушення метаболізму фруктози — це рідкісні генетичні захворювання, при яких організм не може належним чином розщеплювати фруктозу, природний цукор, що міститься у фруктах, меді та деяких овочах. Це може призвести до накопичення шкідливих речовин...

Група спадкових захворювань, за яких організм не може належним чином розщеплювати аміак — побічний продукт перетравлення білка. Це призводить до накопичення аміаку в крові, який може бути токсичним, особливо для мозку.

Група рідкісних генетичних захворювань, за яких організм не може належним чином розщеплювати певні білки або жири, що призводить до шкідливого накопичення кислот і токсинів у крові та тканинах.

Порушення обміну гістидину — це рідкісний генетичний стан, за якого організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту гістидин, що призводить до накопичення гістидину та споріднених речовин. Це може спричиняти затримку розвитку, проблеми з мовленням...

Порушення обміну меланіну — це рідкісний генетичний стан, при якому організм має труднощі з виробленням, транспортуванням або розщепленням меланіну — пігменту, що надає кольору шкірі, волоссю та очам. Це може спричинити як недостатню кількість...

Порушення обміну пентозофосфатів — це рідкісний генетичний стан, який уражає специфічний хімічний шлях у клітинах. Цей шлях зазвичай допомагає виробляти важливі речовини, що захищають клітини від пошкодження та сприяють синтезу ДНК. Коли цей шлях...

Порушення обміну порфіринів та гему — це група рідкісних станів, при яких організм має труднощі з утворенням гему, частини гемоглобіну, що переносить кисень. Це призводить до накопичення певних хімічних речовин, званих порфіринами, що може...

Порушення обміну пуринів — це рідкісний генетичний стан, за якого організм має труднощі з переробкою певних будівельних блоків ДНК і РНК, які називаються пуринами. Це може призводити до накопичення або нестачі цих речовин, спричиняючи...

Порушення обміну пуринів або піримідинів — це рідкісний генетичний стан, за якого організм має труднощі з розщепленням або синтезом певних складових блоків ДНК і РНК. Це може призводити до накопичення або дефіциту цих речовин,...

Група спадкових станів, при яких організм має труднощі з розщепленням жирів або утворенням кетонів, які є альтернативними джерелами енергії. Це може спричинити низький рівень цукру в крові, накопичення кислоти та проблеми з органами під...

Це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати жири для отримання енергії або виробляти кетони (альтернативне паливо) під час голодування або стресу. Це призводить до дефіциту енергії та накопичення шкідливих...

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати жири для отримання енергії або виробляти кетони (альтернативне паливо). Це призводить до нестачі енергії та накопичення шкідливих речовин, викликаючи слабкість серцевого м'яза (дилатаційну...

Група спадкових захворювань, при яких організм має труднощі з розщепленням жирів для отримання енергії, особливо під час голодування чи хвороби, що призводить до гіпоглікемії та інших серйозних ускладнень.