Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, за якого організм не може належно синтезувати або розщеплювати стероли (різновид жирів), що спричиняє аномальні рівні певних стеролів. Це призводить до проблем у багатьох системах організму, включаючи затримку розвитку, незвичайні риси обличчя, проблеми з кістками та порушення роботи органів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але часто включають затримку розвитку, характерні риси обличчя, скелетні аномалії та проблеми з органами, такими як печінка або мозок. Деякі типи також можуть спричиняти проблеми зі шкірою або зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика проводиться за допомогою аналізів крові для вимірювання рівнів стеролів, генетичного тестування для виявлення специфічної мутації гена, а іноді візуалізаційних досліджень для перевірки аномалій кісток або органів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати зміни в харчуванні (наприклад, обмеження певних жирів), добавки (такі як холестерин або інші стероли), ліки для зменшення накопичення токсичних стеролів і терапію при затримці розвитку. У деяких випадках може розглядатися трансплантація печінки або кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші метаболічні розлади (такі як синдром Сміта — Лемлі — Опіца), генетичні синдроми із затримкою розвитку та відмінностями обличчя, і захворювання печінки. Специфічне тестування допомагає відрізнити їх.
