Клінічне визначення
Порушення метаболізму проліну — це рідкісні генетичні стани, які впливають на те, як організм переробляє амінокислоту пролін. Це може призвести до надлишку або нестачі проліну чи його побічних продуктів, спричиняючи такі проблеми, як порушення роботи мозку, затримка розвитку, судоми та метаболічний дисбаланс.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають неврологічні проблеми, такі як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми, а іноді й поведінкові розлади. У деяких людей також можуть спостерігатися метаболічні порушення, наприклад, високий рівень проліну в крові або сечі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою аналізів крові та сечі, які вимірюють рівень проліну та пов'язаних речовин. Генетичне тестування може підтвердити специфічний дефект ферменту.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати спеціальну дієту з низьким вмістом проліну, добавки, такі як вітамін С або інші кофактори, та ліки для контролю судом. Важливе регулярне спостереження у лікаря-метаболіста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші порушення метаболізму амінокислот, мітохондріальні хвороби та деякі неврологічні синдроми. Специфічне тестування допомагає їх розрізнити.
