Клінічне визначення
Порушення метаболізму та транспорту фолатів — це рідкісні генетичні захворювання, при яких організм має труднощі з поглинанням, переробкою або використанням фолатів (вітаміну групи B). Це призводить до проблем з утворенням ДНК та інших важливих молекул, викликаючи різноманітні проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають тип анемії (низький рівень еритроцитів), який називається мегалобластною анемією, що може спричиняти втому та слабкість. Інші поширені ознаки: затримка розвитку, судоми та проблеми з нервовою системою, такі як порушення руху або мислення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ці розлади за допомогою аналізів крові, які перевіряють рівень фолатів та виявляють певні хімічні речовини, що накопичуються при порушенні метаболізму фолатів. Генетичне тестування може виявити специфічну мутацію гена, що спричиняє проблему.
Лікування та терапія
Лікування може включати високі дози фолатів або спеціальні форми фолатів (наприклад, фолінієву кислоту), щоб обійти метаболічний блок. Деяким пацієнтам потрібні інші добавки або ліки для контролю симптомів. Раннє лікування може покращити результати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають дефіцит вітаміну B12, інші типи анемії та різні метаболічні розлади. Лікарі повинні виключити їх за допомогою специфічних тестів.
