Клінічне визначення
Порушення метаболізму триптофану — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту триптофан, що міститься в багатьох продуктах харчування. Це призводить до накопичення шкідливих речовин та дефіциту важливих продуктів, таких як серотонін та ніацин, викликаючи різноманітні проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, але часто включають неврологічні проблеми (такі як затримка розвитку або судоми), повільний ріст, чутливість до сонячного світла та шкірний висип, подібний до пелагри (червона луската шкіра).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які вимірюють рівні триптофану та продуктів його розпаду. Генетичне тестування може підтвердити специфічний ферментний дефект.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати спеціальну дієту з низьким вмістом триптофану, добавки ніацину та попередників серотоніну, а також ліки для контролю неврологічних симптомів. Важливим є регулярний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають пелагру (дефіцит ніацину), хворобу Гартнупа та інші порушення метаболізму амінокислот. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних лабораторних тестів.
