Клінічне визначення
Порушення метаболізму сіалової кислоти — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких організм не може належним чином виробляти, розщеплювати або транспортувати сіалову кислоту, цукор, важливий для розвитку мозку та функціонування клітин. Це призводить до накопичення або дефіциту сіалової кислоти, спричиняючи прогресуюче ураження мозку, затримку розвитку та інші проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві або ранньому віці і можуть включати затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, м'язову гіпотонію, грубі риси обличчя, збільшення печінки та селезінки, а також скелетні аномалії. Стан погіршується з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі для вимірювання рівня сіалової кислоти, генетичного тестування для виявлення мутацій у відповідних генах, а іноді — тестів на активність ферментів або візуалізаційних досліджень, таких як МРТ, для оцінки змін у мозку.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізіотерапію, спеціальну освіту, медикаменти для контролю судом та нутритивну підтримку. У деяких випадках можливі ферментозамісна терапія або трансплантація кісткового мозку, але вони все ще експериментальні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші метаболічні порушення, такі як мукополісахаридози, олігосахаридози та інші хвороби накопичення, а також стани, що спричиняють затримку розвитку та грубі риси обличчя.
