Клінічне визначення
Порушення метаболізму стеролів з епілепсією — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином переробляти стероли (тип жирів). Це призводить до накопичення шкідливих речовин або нестачі важливих, викликаючи судоми, що починаються в ранньому дитинстві, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, а іноді й незвичайні риси обличчя або проблеми в багатьох системах організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основні симптоми включають судоми, що починаються в дитинстві або ранньому віці, затримку досягнення етапів розвитку (наприклад, сидіння, ходьби або мовлення) та інтелектуальну недостатність. У деяких дітей можуть бути характерні риси обличчя або інші проблеми зі здоров'ям, що впливають на різні частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою генетичного тестування для виявлення специфічної мутації гена. Вони також можуть вимірювати рівні стеролів у крові або інших тканинах, щоб побачити, чи є аномальні кількості певних стеролів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Судоми лікують протиепілептичними препаратами. Деяким пацієнтам можуть допомогти дієтичні зміни або добавки, які допомагають виправити дисбаланс стеролів. Фізична, трудотерапія та логопедична терапія можуть допомогти при затримці розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні розлади, що викликають ранні судоми та затримку розвитку, такі як деякі мітохондріальні захворювання, інші метаболічні хвороби або епілептичні енцефалопатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
