Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, при якому організм має труднощі з поглинанням, переміщенням або використанням певних вітамінів і допоміжних молекул (кофакторів). Навіть якщо ви споживаєте достатньо цих вітамінів, ваш організм не може їх правильно використовувати, що призводить до дефіциту. Це може спричинити проблеми в нервовій системі, крові, шкірі або метаболізмі, залежно від того, який вітамін уражений.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від конкретного вітаміну або кофактора. Вони можуть включати неврологічні проблеми, такі як сплутаність свідомості або оніміння, проблеми з кров'ю, такі як анемія, висипання на шкірі або метаболічні порушення. Симптоми часто з'являються в дитинстві або ранньому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові та сечі для перевірки рівня вітамінів та пошуку аномальних побічних продуктів. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена, що викликає проблему.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати високі дози дефіцитного вітаміну або кофактора, спеціальні дієти або ліки, які допомагають організму краще використовувати вітаміни. Деякі випадки потребують довічного прийому добавок.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають дефіцит вітамінів, спричинений поганим харчуванням, порушення мальабсорбції, такі як целіакія, або інші генетичні метаболічні розлади. Лікарі виключають їх за допомогою специфічних тестів.
