Клінічне визначення
Порушення метаболізму та виведення білірубіну — це група станів, при яких організм має труднощі з переробкою або виведенням білірубіну, жовтої речовини, що утворюється при розпаді старих еритроцитів. Це може спричинити жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей) і призвести до інших проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіювати від легкої жовтяниці без інших проявів до серйозніших проблем, таких як ураження мозку (внаслідок високого рівня білірубіну) або захворювання печінки. Жовтяниця є основною ознакою, вона може бути постійною або періодичною.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ці розлади за допомогою аналізів крові для вимірювання рівня білірубіну та визначення його типу (прямий чи непрямий). Також можуть проводити генетичні тести, печінкові проби та візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, для оцінки стану печінки та жовчних проток.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного розладу. Для деяких станів лікування не потрібне. Для інших можуть застосовуватися ліки для зниження рівня білірубіну, фототерапія (світлотерапія) для новонароджених або процедури для відкриття заблокованих жовчних проток. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають захворювання печінки, такі як гепатит, цироз або закупорка жовчних проток. Також гемолітичні анемії (при яких еритроцити руйнуються надто швидко) можуть спричиняти високий рівень білірубіну.
